Синдром малорезкости | Foto-kadr.ru

Синдром малорезкости

LiveInternetLiveInternet

Метки

Рубрики

  • АРХИТЕКТУРА (104)
  • АРХИТЕКТУРНЫЙ МОДЕРН (70)
  • ГАУДИ (5)
  • НЕОБЫЧНЫЕ, ЖИВОПИСНЫЕ, ЯРКИЕ ЗДАНИЯ. (35)
  • ХУНДЕРТВАССЕР (17)
  • ВЯЗАНИЕ КРЮЧКОМ (0)
  • ДЛЯ ДОМА (1)
  • ИСКУССТВО (165)
  • ЖИВОПИСЬ (9)
  • ИМПРЕССИОНИЗМ (6)
  • МАРК ШАГАЛ (18)
  • МОДЕРН (75)
  • НАТЮРМОРТЫ (1)
  • ПОРТРЕТЫ (2)
  • СЕРЕБРЯНЫЙ ВЕК (4)
  • СКУЛЬПТУРА (1)
  • СОВРЕМЕННЫЕ ХУДОЖНИКИ (18)
  • СТРАНЫ И ГОРОДА (31)
  • ХУДОЖНИКИ (41)
  • ЦВЕТОЧНОЕ (14)
  • ИСТОРИЧЕСКИЕ ЛИЧНОСТИ (1)
  • ИСТОРИЯ (2)
  • КУЛИНАРИЯ (115)
  • БЛЮДА ИЗ ГРИБОВ (3)
  • БЛЮДА ИЗ КРУП И МАКАРОННЫХ ИЗДЕЛИЙ (4)
  • БЛЮДА ИЗ МЯСА (19)
  • БЛЮДА ИЗ ОВОЩЕЙ (26)
  • БЛЮДА ИЗ ПТИЦЫ (11)
  • БЛЮДА ИЗ РЫБЫ (6)
  • ЗАКУСКИ (11)
  • КАШИ (4)
  • КОНФЕТЫ, СЛАДОСТИ (1)
  • НАПИТКИ (13)
  • ПОЛЕЗНОЕ ДЛЯ ЗДОРОВЬЯ (18)
  • СУПЫ (7)
  • КУЛИНАРИЯ/Выпечка (68)
  • Вафли (20)
  • ПАСХА (6)
  • ПЕЧЕНЬЕ (8)
  • ПИРОГИ (11)
  • ПИРОЖКИ (5)
  • ТОРТЫ (2)
  • ХЛЕБ (3)
  • КУЛИНАРИЯ/Заготовки (17)
  • ВАРЕНЬЕ (6)
  • СОЛЕНИЯ, МАРИНАДЫ, КОНСЕРВИРОВАНИЕ (10)
  • КУЛИНАРИЯ/Рецепты для мультиварки (32)
  • ЛИТЕРАТУРА (3)
  • МУЗЕИ (38)
  • ВЕНА (7)
  • ЗАЛЬЦБУРГ (1)
  • МОСКВА (10)
  • МЮНХЕН (3)
  • ПРАГА (2)
  • САНКТ-ПЕТЕРБУРГ (9)
  • ТАЛЛИН (3)
  • МУЗЫКА (1)
  • ПИТЕР (96)
  • НАРИСОВАННЫЙ ГОРОД (8)
  • ПЕТЕРБУРГСКИЕ ДВОРЫ (13)
  • ПЕТЕРБУРГСКИЕ ДОМА, ОСОБНЯКИ, ДВОРЦЫ, УСАДЬБЫ (45)
  • ПЕТЕРБУРГСКИЙ МОДЕРН (35)
  • САНКТ-ПЕТЕРБУРГ ГЛАЗАМИ ФОТОГРАФОВ (10)
  • ПИТЕР. ПРИГОРОДЫ (25)
  • Полезное (12)
  • ПСИХОЛОГИЯ (1)
  • Путешествия (726)
  • АВСТРИЯ (28)
  • АВСТРИЯ/Вена (44)
  • АВСТРИЯ/Зальцбург (23)
  • АЛЬПЫ (12)
  • БЕЛЬГИЯ (12)
  • БЕЛЬГИЯ/Антверпен (3)
  • БЕЛЬГИЯ/Брюгге (13)
  • БЕЛЬГИЯ/Брюссель (21)
  • БЕЛЬГИЯ/Валлония (3)
  • БЕЛЬГИЯ/Гент (6)
  • БЕЛЬГИЯ/Деревни (1)
  • БЕЛЬГИЯ/Замки (11)
  • БОЛГАРИЯ (11)
  • ВЕНГРИЯ (9)
  • ГЕРМАНИЯ (31)
  • ГЕРМАНИЯ/Бавария (40)
  • ГЕРМАНИЯ/Бавария/Мюнхен (28)
  • ГЕРМАНИЯ/Бавария/Нюрнберг (7)
  • ГРЕЦИЯ (10)
  • ДАНИЯ (3)
  • ИЗРАИЛЬ (3)
  • ИСПАНИЯ (22)
  • ИТАЛИЯ (11)
  • ИТАЛИЯ/Венето (3)
  • ИТАЛИЯ/Венето/Венеция (2)
  • ИТАЛИЯ/Кампания (2)
  • ИТАЛИЯ/Лацио/Рим (6)
  • ИТАЛИЯ/Лигурия (1)
  • ИТАЛИЯ/Ломбардия (4)
  • ИТАЛИЯ/Ломбардия/Милан (1)
  • ИТАЛИЯ/Острова (5)
  • ИТАЛИЯ/Пьемонт (2)
  • ИТАЛИЯ/Пьемонт/Турин (1)
  • ИТАЛИЯ/Север (2)
  • ИТАЛИЯ/Тоскана (9)
  • ИТАЛИЯ/Тоскана/Флоренция (2)
  • ИТАЛИЯ/Трентино — Альто-Адидже (2)
  • ИТАЛИЯ/Умбрия (5)
  • ИТАЛИЯ/Южный Тироль (3)
  • ЛАТВИЯ/Рига (8)
  • ЛИТВА (12)
  • ЛИТВА/Вильнюс (3)
  • ЛИТВА/Каунас (1)
  • МОСКВА И ОБЛАСТЬ (16)
  • НИДЕРЛАНДЫ (5)
  • НИДЕРЛАНДЫ/Амстердам (2)
  • НОРВЕГИЯ (1)
  • ПОЛЬША (28)
  • ПОЛЬША/Варшава (5)
  • ПОЛЬША/Величка (7)
  • ПОЛЬША/Краков (29)
  • ПОРТУГАЛИЯ (1)
  • РОССИЯ (19)
  • РУМЫНИЯ (1)
  • СЛОВАКИЯ (3)
  • ТУРЦИЯ (3)
  • УКРАИНА (6)
  • УКРАИНА/Львов (20)
  • ФИНЛЯНДИЯ (9)
  • ФРАНЦИЯ (27)
  • ФРАНЦИЯ/Прованс (2)
  • ХОРВАТИЯ (3)
  • ЧЕРНОГОРИЯ (3)
  • ЧЕХИЯ (29)
  • ЧЕХИЯ/Прага (39)
  • ЭСТОНИЯ (6)
  • ЭСТОНИЯ/Таллин (35)
  • ПУТЕШЕСТВИЯ. МОИ (9)
  • САД (0)
  • САДОВЫЙ ДИЗАЙН (11)
  • ТЕАТРАЛЬНОЕ (2)
  • УРОКИ ПО ОБРАБОТКЕ ФОТОГРАФИЙ. ФОТОШОП (59)
  • HDR (3)
  • RAW-КОНВЕРТАЦИЯ. (2)
  • ВСЕ О МАСКАХ (1)
  • ДОБАВЛЕНИЕ ТЕКСТУР (1)
  • ОБРАБОТКА ФОТОГРАФИЙ (19)
  • ПЕРЕВОД В ЧБ (4)
  • РЕТУШЬ ПОРТРЕТОВ (1)
  • СОСТАРИВАНИЕ. ВИНТАЖ (4)
  • СТИЛИЗАЦИЯ (1)
  • ЦВЕТОКОРРЕКЦИЯ, РАБОТА С ЦВЕТОМ (18)
  • ФОТОГРАФИЯ (77)
  • ИСТОРИЯ ФОТОГРАФИИ (10)
  • МАСТЕРА ФОТОГРАФИИ (33)
  • МОИ РАБОТЫ (3)
  • ФОТОГРАФЫ (30)

Цитатник

Клумба в ботинке. Интересные идеи-переделки .

Украшаем велосипед Украшаем велосипед, делаем это оригинально, с душой, такой велосипед у вас .

Маленькая прелесть из битых горшков Как говорится: в хозяйстве все пригодится и битые цве.

Уютные садовые уголки Вот и пролетело долгожданное лето, не успели и оглянуться. Сколько радос.

экогоршки своими руками

Ссылки

Фотоальбом

Поиск по дневнику

Статистика

Интеллигентная резкость (версия 2) от Павла Косенко

Среда, 22 Мая 2013 г. 11:45 + в цитатник

Интеллигентная резкость (версия 2)

Давно и многим людям обещал рассказать, как сейчас повышаю резкость под web. Ранее я неоднократно писал о шарпинге, но с опытом появляются новые практические идеи. Ни в коем случае не претендуя на оригинальность, надеюсь, что описанный метод может оказаться полезным.

Я попытался построить эту статью по приципу максимальной практической выгоды. Поэтому теоретические и обще-практические размышления мы оставим в стороне. Чтобы это сделать, приведём ссылки на некоторые материалы, посвящённые резкости и шарпингу, а затем двинемся дальше.

  • Синдром Малорезкости
    Моя статья о принципах повышения резкости, артефактах и методах борьбы с ними.
  • Поэма о резкости
    Замечательная статья Алика Войтеховича с большим количеством практических рекомендаций.
  • Шарпинг под печать
    Размышления о повышении резкости для печати.
  • Искусственное повышение резкости
    Статья о методологии повышения резкости и использовании High Pass

Примерно год назад я опубликовал экшен Интеллигентная резкость, который разработал на основе изученного материала. Так как сегодня речь пойдёт о ещё одном варианте практического применения тех же идей, я решил не создавать новый action, а расширить существующий. Итак предлагаю вашему вниманию Intelligent Sharpen 2.0.

Внимание! Экшен работает только в англоязычном Adobe Photoshop начиная от версии CS3 и старше.

Новая версия экшена состоит из двух частей:

L Contour Light/Dark USM

Раздельная контурная резкость по светам и теням в канале яркости. Этот метод, с которого начался экшен «Интеллигентная резкость». Подробно описан в статье Интеллигентная резкость. Там же можно найти инструкции о применении action в Adobe Photoshop.

Раздельная резкость по светам и теням на основе Smart Sharpen. Новый метод, который описан ниже (именно этот метод я чаще всего использую в настоящее время).

В основе идеи лежит использование инструмента Smart Sharpen, который позволяет бороться с разными типами нерезкости и в определённых пределах позволяет регулировать резкость в светлых и тёмных областях изображения. Алик подобрал на практике и предложил к рассмотрению параметры для шарпа в небольших размерах (

900×600). Я провёл серию собственных экспериментов и осознал эти параметры в качестве оптимальных для базовой точки отсчёта. Эти параметры дают хорошие результаты для большинства сюжетов, хотя могут и должны регулироваться в каждом конкретном случае.

В большинстве случаев прямое использование Smart Sharpen с указаными параметрами даёт качественное, но близкое к перешарпу повышение резкости. Чтобы смягчить эффект, было бы логично смешать «резкий» слой и оригинал с некоторой степенью прозрачности. Используя не один, а два слоя с резкостью (в режимах Lighten и Darken) с разным уровнем непрозрачности (opacity), мы можем довольно тонко регулировать резкость раздельно по светам и теням. А использование масок на этих слоях, в случае необходимости, даёт ещё большие возможности.

Применение экшена с параметрами по умолчанию даёт следующие результаты.

1. Оригинал после ресайза до размера 900×600 px.

2. Применяем экшен Intelligent Sharpen (вариант L Contour Light/Dark USM).

3. Применяем экшен Intelligent Sharpen (вариант Light/Dark SS).

Пример подобран таким образом, чтобы содержал выраженные контуры (ветки) и фактуру (вода) одновременно.

Размер 900×600 px приведён как усреднённый, широко распространённый в web’е для камер с соотношением сторон 3:2. Я лично применяю экшен к картинкам примерно от 300х200 px до 1200×800 px. Только на маленьких картинках перешарп более явный. Поэтому чем меньше картинка, тем меньше обычно делаю прозрачность слоёв Darken и Lighten. Например, для размера 300х200 px я выставляю порядка 40% и 20% соответственно. Существуют и другие подходы к управлению параметрами шарпинга в зависимости от размеров картинки.

Известно, что на итоговый результат также влияет способ ресайза. Я обычно использую простой Image — Resize с ресемплингом Bicubic, т.к. видимой разницы между различными способами (в том числе последовательное уменьшение размера) добиться не смог.

Важно понимать, что дать готовый рецепт на все случаи жизни весьма затруднительно. Эта статья лишь описывает один из возможных практических подходов, а к указанным параметрам рекомендуется относиться как к отправным. Буду благодарен за отзывы и встречный опыт.

Желающим поэкспериментировать с моим примером, могу предложить оригинал после обработки, но до ресайза, т.е. в оригинальном размере (TIFF, 33 Mb).

P.S. Большое спасибо Алику Войтеховичу blyg за своевременные советы и идеи, которые он позже изложил в своей статье, и которые легли в основу второй версии экшена «Интеллигентная резкость».

Нерезкое маскирование

Нере́зкое маски́рование (англ. Unsharp masking ) — технологический прием обработки фотографического изображения, который позволяет добиться эффекта ощущения большей его резкости за счет усиления контраста тональных переходов. Эта техника реализована в большинстве программных продуктов для профессиональной работы. Однако сам приём пришёл из плёночной фотографии. Весьма трудоёмкий процесс ещё в начале XX века позволял получить в сущности тот же эффект, хотя добиться полного контроля над степенью нерезкого маскирования было несравненно сложнее, чем с использованием современных способов обработки изображений.

Важно отметить, что нерезкое маскирование не повышает резкость изображения на самом деле. Оно не может восстановить потерянные на разных этапах производства изображения детали (при съёмке, сканировании, изменении размера, полиграфическом воспроизведении). Нерезкое маскирование усиливает локальный контраст изображения на тех участках, где изначально присутствовали резкие изменения градаций цвета. Благодаря этому изображение визуально воспринимается как более резкое. Нерезкое маскирование является важным этапом при подготовке изображения для последующего использования (например, в полиграфии) [1] .

Содержание

Нерезкое маскирование в аналоговой фотографии

Изначально приём использовался для смягчения контраста изображения при фотопечати. Для этого на листовой фототехнической плёнке в формате будущего отпечатка изготавливалась позитивная маска [2] . Перед печатью прозрачная копия совмещалась по контуру с негативным изображением, спроецированным фотоувеличителем на фотобумагу. Для предотвращения нежелательной засветки фотоматериала процесс совмещения происходил через красный светофильтр, который в момент экспозиции убирался, открывая доступ актиничному белому свету. В результате при печати позитивное изображение невысокого контраста складывалось с контрастным негативным, давая более мягкий отпечаток. Резкая маска требовала очень точного совмещения по контуру, достижимого только при использовании специального оборудования со штифтами и перфорации масок. Процесс упрощался при использовании маски, резкость которой искусственно понижалась при её печати [2] . При этом снижался лишь общий контраст отпечатка, в то время как контурный оставался прежним, давая визуальное ощущение возрастания резкости.

Рост контурного контраста при такой технике печати может регулироваться соотношением контраста негатива и промежуточной копии. Наибольший эффект достигается при очень высоком контрасте исходного негатива, вместо которого может использоваться усиленный контратип [2] . Дополнительное влияние оказывает использование как можно более контрастных сортов фотобумаги [3] . Степень размытия изображения на позитивной копии при нерезком маскировании можно контролировать изменением источника освещения при засветке, шириной зазора, в то время как степень усиления резкости варьируется за счёт изменения режима экспозиции и проявления маски.

Нерезкое маскирование применялось как в чёрно-белой, так и в цветной фотографии. В последнем случае необходимо было использовать специальную панхроматическую чёрно-белую пленку, в равной степени чувствительную ко всем цветам.

Существует мнение, что нерезкое маскирование можно выполнить без изготовления промежуточной маски на прозрачном носителе. Утверждается, что предварительная короткая засветка фотобумаги, при которой осуществляется экспонирование нерезкого изображения, может выполнить ту же функцию. При этом уменьшение динамического диапазона достигается принципиально так же, как при описанном выше методе, а функцию вычитания не имеющих деталей участков изображения выполняет изменение режима обработки фотобумаги (например, использование фильтров для увеличения контраста при мультиконтрастной печати).

Нерезкое маскирование в цифровой фотографии

Тот же принцип нерезкого маскирования реализован в программах для обработки изображения, таких как Adobe Photoshop или GIMP. Программа применяет размытие к копии оригинального изображения. Если при сравнении маски с оригиналом отличия превышают определенный порог, изображение вычитается. Параметр порога необходим для того, чтобы избежать усиления нежелательных деталей, таких как шум на цифровой фотографии или зерно на плёнке.

При настройке нерезкого маскирования в программах обработки изображений обычно доступны следующие установки:

  • Эффект (Amount) — определяет, насколько сильно затемняются или осветляются участки изображения, находящиеся на границах контура. Выражается в процентах. Так, значение 100 процентов означает, что разница в тоне на границе более светлого и более тёмного участка усилится в два раза. На размер возникающего светлого или тёмного ореола данный параметр не влияет.
  • Радиус (Radius) — влияет на степень размытия копии изображения. Этот параметр будет влиять на ширину зоны, в которой будет проявляться изменение тона. Меньший радиус используется для подчёркивания мелких деталей, так как большее его значение может приводить к их повреждению.
  • Порог (Threshold) — определяет минимальную разницу тона, при которой осуществляется нерезкое маскирование. При шумном или зернистом оригинале его выставляют на более высокое значение, чтобы предотвратить подчёркивание этих нежелательных деталей.

Некоторые программы для обработки изображений позволяют устанавливать эффект нерезкого маскирования отдельно для затемнения и осветления. Эта возможность не реализована в самой популярной программе Adobe Photoshop, но при необходимости может быть воспроизведена в ней раздельным наложением двух слоев обработанного нерезким маскированием изображения на оригинал в режимах осветления и затемнения с разной прозрачностью.

Подбор правильных параметров нерезкого маскирования

Подбор правильных значений эффекта, радиуса и порога выполняется индивидуально и может представлять значительные трудности. При этом нужно учитывать характер изображения и цель его обработки. Если в изображении много мелких деталей, радиус уменьшается, если объекты не столь мелкие, его можно увеличить. Величина порога зависит от наличия цифрового шума, зерна, полошения при сканировании, артефактов сжатия. При значительном числе мелких нежелательных деталей его имеет смысл увеличить. Эффект зависит, в первую очередь, от назначения обработки. При подготовке изображения для типографской печати изображение может выглядеть перешарпленным (при 100-процентом отображении на экране компьютера), так как в печатном варианте оно будет мельче, а растрирование дополнительно уменьшит резкость. При подготовке к публикации в интернете можно больше довериться визуальному впечатлению от полученного изображения.

Нерезкое маскирование следует всегда производить при 100-процентном отображении. Иногда можно воспользоваться 50-процентым, но это требует опыта. Рекомендуется вначале выставить значение эффекта на максимальное значение и добиться правильных значений радиуса и порога (то есть таких, которые не разрушают важные детали и не подчеркивают лишние), а затем настроить эффект. Невозможно предложить универсальную формулу для любого изображения.

Воспроизведение эффекта нерезкого маскирования

Чтобы лучше понять механизм нерезкого маскирования можно выполнить его не прибегая к специальному фильтру.
На примере Adobe Photoshop это делается так (аналогично работает и в других редакторах):

  1. Откройте необработанное изображение и сделайте копию фонового слоя три раза (копия 1, 2, 3).
  2. К копии 3 примените фильтр Gaussian Blur, с произвольным радиусом, и инвертируйте его.
  3. Скопируйте полученный слой (копия 3) ещё раз ->копия 4.
  4. Поместите копию 3 между копия 1 и копия 2.
  5. Измените режим наложения копии 3 на Color Dodge и слейте его (merge) с копией 1.
  6. Аналогично, измените режим копии 4 на Color Burn, слейте его (merge) с копией 2.
  7. Теперь для копии 1 установите режим Multiply, а для копии 2 режим Screen.

В результате получается изображение очень близкое к тому, которое можно получить в один шаг путём применения фильтра нерезкого маскирования со значениями 100, 20, 0. [4]

Программная реализация

  • ImageMagick. Команда-цикл, обрабатывающая все JPEG файлы в текущей папке.

Значения параметра -unsharp выбраны по умолчанию: radius 0 , sigma 1.0, gain 1.0, threshold 0.05.

Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей

Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей

По данным эпидемиологических исследований, высокие темпы роста часто встречаются у детей и редко являются причиной обращения к врачу. Обычно родители обращаются за консультацией к детскому эндокринологу по поводу высокорослости в связи с наличием сопутствующих ей симптомов: утомляемости, синкопальных состояний, различных нарушений осанки, задержки или ускоренного полового развития. Однако у подростков с высоким ростом часто наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, что создает предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке. Кроме того, у части детей с высокорослостью отмечаются психологические и социальные проблемы.

Следует отметить, что высокий рост и, главным образом, быстрые темпы роста могут быть признаком различных эндокринных заболеваний – таких, как соматотропинома, преждевременное половое развитие и тиреотоксикоз.

Определение высокорослости

Объективная оценка роста ребенка проводится с использованием коэффициента стандартного отклонения (SDS, standard deviation score), показывающего, сколько сигмальных отклонений от популяционной нормы составляет разница.

Высокорослость у детей диагностируется при превышении длины тела более чем на 2 стандартных отклонения (SD), гигантизм – более чем на 3 SD для данного пола и хронологического возраста.

Кроме оценки роста, у детей с высокорослостью необходимо рассчитать скорость роста, оценить наличие диспропорционального телосложения и конечный прогнозируемый рост. Для вычисления скорости роста необходимо иметь данные о двух документально подтвержденных измерениях роста в интервале не более 6 месяцев в целях нивелирования возможной погрешности в расчетах. Следует отметить, что оценка темпов роста наиболее информативна у детей допубертатного возраста.

Для оценки пропорциональности телосложения проводится измерение роста сидя с оценкой соотношения верхнего сегмента тела к нижнему.

Конечный прогнозируемый рост ребенка может быть рассчитан исходя из роста его родителей и значений достигнутого костного возраста.

Дифференциальная диагностика высокорослости

В большинстве случаев у детей высокорослость не является патологической, однако основная задача детского эндокринолога состоит в проведении дифференциальной диагностики других заболеваний, симптомом которых являются высокие темпы роста.

При сборе анамнеза следует обратить внимание на показатели роста и веса при рождении. Так, при синдромах Марфана, Беквита – Видемана, Симпсона – Голаби – Бемеля, Банаяна – Райли – Рувалькаба и конституциональной высокорослости отмечаются высокие значения длины тела при рождении. Для большинства синдромальных форм высокорослости (синдромы Сотоса и Вивера, Кляйнфельтера, синдром «ломкой» Х-хромосомы, гомоцистинурия и др.) характерны задержка нервно-психического развития или поведенческие проблемы. Важно выяснить наличие у пациента сопутствующей патологии. Например, фактопатии характерны для синдрома Марфана и гомоцистинурии; патологии середечно-сосудистой системы чаще встречаются при синдроме Марфана, синдроме Луис – Дейц, гомоцистинурии. Неонатальная гипотония часто встречается при синдроме Сотоса, а дефекты передней брюшной стенки – при синдроме Беквита – Видемана. Уточнение роста родителей важно не только при расчете целевого роста, но и для проведения дифференциальной диагностики с синдромальными формами высокорослости. При анализе антропометрических показателей важно оценить пропорциональность телосложения. Формирование диспропорций тела характерно для синдромов Марфана, Кляйнфельтера, Луис – Дейц, гомоцистинурии, врожденной контрактурной арахнодактилии (синдром Билса), в то время как пациенты с синдромами «ломкой» Х-хромосомы, Сотоса, Вивера, Беквита – Видемана имеют нормальное соотношение верхнего и нижнего сегментов. Большие размеры окружности головы характерны для синдромов Сотоса, Вивера и Банаяна – Райли – Рувалькаба.

Оценка полового развития является важнейшим аспектом в уточнении причины высокорослости у детей. Ускорение роста в сочетании с телархе у девочек до 8 лет указывает на преждевременное половое развитие. Высокие темпы роста у мальчиков в сочетании с увеличением размеров тестикул также свидетельствуют о наличии преждевременного полового развития. Однако не стоит забывать, что макроорхидизм в сочетании с высокорослостью является клиническим проявлением синдрома «ломкой» Х-хромосомы. К другим эндокринным заболеваниям, сопровождающимся высокими темпами роста, относятся гипертиреоз и гипофизарный гигантизм. Диагностика этих и других заболеваний, ассоциированных с высокорослостью, представлена в таблице 1. Кроме того, ускорение темпов роста характерно для детей с конституционально-экзогенным ожирением.

Таблица 1. Дифференциальная диагностика высокорослости у детей

Заболевание

Диагностические тесты

Синдром Марфана

Осмотр офтальмолога, кардиолога, генетика с использованием Гентских критериев

Синдром Кляйнфельтера

Синдром «ломкой» Х-хромосомы

Генетическое исследование (ген FMR1)

Гомоцистинурия

Уровень гомоцистина сыворотки

Синдром Сотоса

Использование специальных критериев, костный возраст, консультация генетика, исследование гена NSD1

Другие синдромы

Консультация генетика, специфические генетическое тесты

Преждевременное половое развитие

ЛГ, ФСГ, эстрадиол (девочки), тестостерон (мальчики), костный возраст

Преждевременное адренархе

Надпочечниковые андрогены, тестостерон, эстрадиол, АФП, В-ХГЧ, костный возраст

Гипофизарный гигантизм

ГР, ИФР-1, ИФРСБ3, супрессивный тест с глюкозой (ОГТТ)

Гипертиреоз

ТТГ, Т4 св., Т3 св.

Семейная глюкокортикоидная недостаточность

Дефицит эстрогенов

ЛГ, ФСГ, эстрадиол, костный возраст

Конституциональная высокорослость

Возможности лечения высокорослости у детей

Абсолютному большинству детей с высокорослостью специфическое (ростоостанавливающее) лечение не требуется; рекомендуется динамическое наблюдение с контролем темпов роста.

Вопрос о возможности лечения высокорослости является спорным, так как до настоящего времени нет убедительных данных о его эффективности и безопасности. Кроме того, точно не определены сроки и условия, при которых такое лечение может быть проведено. Согласно мнению большинства экспертов, специфическое лечение высокорослости возможно при превышении показателя прогнозируемого роста более 2,5 SD от популяционных значений. Основными методами лечения высокорослости у детей являются хирургический и медикаментозный.

Наиболее часто применяется гормональная терапия с использованием высоких доз половых стероидов, что способствует ускоренному закрытию зон роста. В исследовании Hendriks A.E. с соавт. было показано, что использование высоких доз эстрогенов (100 мкг этинилэстрадиола) эффективно в отношении лечения высокорослости у высокорослых девочек. Степень снижения конечного прогнозируемого роста оказалась крайне вариабельна и сильно зависела от показателя костного возраста, при котором было начато лечение. Чем позже было начато лечение, тем меньшим оказалось снижение конечного роста. Кроме того, терапия эстрогенами в высоких дозах сопровождалась такими побочными эффектами, как гинекомастия у мальчиков, тошнота, головные боли, внутричерепная гипертензия, склонность к тромбозам у пациентов обоих полов. Проспективные исследования последних лет указывают на отсроченные побочные эффекты терапии эстрогенами в виде снижения фертильности у женщин. Применение более высоких доз эстрогенов (200 мкг этинилэстрадиола) не дает преимуществ в снижении конечного роста и ассоциировано с первичной овариальной недостаточностью и повышением риска рака груди у женщин. Использование сверхвысоких доз эстрогенов (от 250 до 1000 мг) связано со значительным повышением риска развития меланомы у женщин.

У высокорослых мальчиков для снижения конечного прогнозируемого роста используется препараты тестостерона в высоких дозах (500 мг, в/м каждые 2 недели), однако их эффективность значительно ниже, чем при терапии препаратами эстрогенов. Эффективность лечения также зависит от степени костного созревания, при котором было начато лечение. К побочным эффектам терапии андрогенами относится акне, агрессивное поведение, появление спонтанных болезненных эрекций. Подобная терапия также успешно применяется у пациентов с синдромом Марфана без сердечно-сосудистой патологии. Убедительных данных о повышении частоты онкологических заболеваний (в том числе рака простаты) и снижении фертильности у мужчин после применения высоких доз андрогенов не получено.

Высокая частота побочных эффектов терапии половыми стероидами заставляет проводить исследования по применению других препаратов, ингибирующих центральную секрецию гормона роста (аналоги соматостатина или антихолинэргические препараты) или блокирующих периферическое действие гормона роста.

Наиболее распространенной хирургической манипуляцией, направленной на снижение конечного роста, является билатеральный чрескожный эпифизиодез дистальных эпифизов бедренной кости и проксимальных эпифизов большеберцовой и малоберцовой кости. Результат хирургического лечения также зависит от времени начала лечения. Для снижения конечного прогнозируемого роста на треть хирургическое лечение необходимо провести при костном возрасте до 12,5 лет у девочек с ростом до 170 см и 14 лет – у мальчиков с ростом до 185 см. При проведении оперативного лечения есть риск формирования диспропорций тела, так как результатом лечения является прекращение роста нижних конечностей, но не позвоночника. Послеоперационные осложнения (экзостозы, угловые деформации нижних конечностей) при проведении операции опытным хирургом практически отсутствуют. Есть положительный опыт применения эпифизиодеза у пациентов с синдромом Марфана.

Заключение

Высокорослость у детей чаще всего не является патологическим состоянием, требующим специфической терапии. Основная задача детского эндокринолога состоит в выявлении причины высокорослости, что и определяет дальнейшую тактику.

Основными методами лечения высокорослости являются гормональная терапия половыми стероидами и хирургические методы лечения. Терапия высокими дозами эстрогенов у девочек с высокорослостью обладает невысокой эффективностью и связана с серьезными побочными эффектами, что значительно ограничивает их использование в повседневной клинической практике. Хирургические методы более предпочтительны для лечения высокорослости, однако до настоящего время недостаточно изучены профиль безопасности и эффективность данного метода лечения.

При подготовке данного материала использовались:

Hannema S. E., Sävendahl L. The Evaluation and Management of Tall Stature. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.

Синдром малорезкости

Синдром MELAS (от англ. Mitochondrial Encephalomyapathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) — митохондриалъная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобиые эпизоды — обычно манифестирует в 5-20 лет. Заболевание проявляется в первую очередь острыми инсультоподобными эпизодами с развитием очаговых изменений в затылочной и теменно-височной областях мозга и появлением соответствующей неврологической симптоматики (парезы, корковые расстройства зрения, судороги, кома, приступы головной боли и рвоты и др.). Появление очагов связывают с преходящей дисфункцией окислительного фосфорилирования в паренхиме мозга, а также структурно-метаболическими нарушениями в стенках артериол и капилляров; характерной особенностью таких «смешанных» по генсзу инфарктов мозга является относительно быстрое восстановление.

При синдроме MELAS могут наблюдаться также миопатические проявления (повышенная утомляемость и непереносимость физических нагрузок), демепция, атаксия, дегенерация сетчатки, нейросенсорная глухота, низкорослость, диабет, кардиомиопатия и целый ряд других мультиорганных проявлений. Характерен значительный уровень лактат-ацидоза в крови и спинномозговой жидкости, при биопсии скелетных мышц нередко выявляется феномен «рваных красных волокон». Синдром MELAS наследуется по материнскому типу, однако исключительная вариабельность клинических проявлений может весьма затруднять оценку семейного анамнеза.

У больных с синдромом MELAS описано, как минимум, 8 точковых мутаций в генах мтДНК, причем 5 из них локализованы в различных участках гена тРНК) [DiMauro S., 1993; Servidei S., 1997; Chinnery P. et al., 1999 (а)]. Наиболее частой мутацией является замена A->G в положении 3243 (около 80% больных), а в целом мутации указанного гена лейциновой тРНК обнаруживаются почти в 95% случаев MELAS. В редких случаях у больных MELAS описаны точковые мутации в генах других тРНК и гене СОХ Ш-субъединицы IV комплекса дыхательной цепи. Все мутации обнаруживаются в гетероплазмическом состоянии.

Синдром NARP (от англ. Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) — невропатия с атаксией и пигментным ретинитом — характеризуется, в соответствии с названием, развитием прогрессирующей периферической невропатии с мышечной слабостью, мозжечковой атаксии и пигментной дегенерации сетчатки. Как и при других митохондриальных энцефаломиопатиях, клиническая картина может быть весьма вариабельной, с наличием или отсутствием у родственников ряда дополнительных симптомов (задержка психомоторного развития, эпилептические припадки, деменция). Исследования на лактат-ацидоз и другие маркеры митохондриальной дисфункции не всегда информативны.

Тип наследования болезни материнский. У всех больных с синдромом NARP обнаруживается гетероплазмическая мутация T=>G в положении 8993 (ген АТФазы 6 — субъединицы V комплекса дыхательной цепи) [Harding A. et al., 1992]. Уровень гетероплазмии является решающим для характера манифестации данной мутации: при содержании мутантной мтДНК

Врачи сказали, что она не будет ходить. Руби — излучающая свет

Р уби Ардольф — 12-летний ребенок из Миннесоты с редким генетическим заболеванием, называемым синдромом Стромме, который вызывает ухудшение зрения, микроцефалию, проблемы с кишечником, замедление роста и проблемы развития. В мире всего 12 случаев. Сообщает LifeSiteNews.

Начало для Руби было тяжелым. Девочка была незапланированным ребенком. Отец не поддержал решение Энджи, матери Руби, сохранить ее. Уже первое УЗИ беспокоило техника. Каждое новое УЗИ показывало более плохие новости. Среди многочисленных диагнозов, врачи сказали Энджи, что Руби никогда не сможет ходить или говорить.

К счастью для Руби, у нее был преданный друг — ее мать. Когда доктор спросил Энджи, хочет ли сделать аборт, она отказалась. Энджи не только хотела увидить свою девочку, она потеряла веру в врачей, которые продолжали постоянно менять диагноз.

После одной особенно ужасной встречи с докторами, Энджи попросила Бога исцелить Руби и сделать ее жизнь «полной любви и счастья». Внезапно Энджи почувствовала, что «мир и принятие окутывают ее». Она поняла, что она ничего не может сделать, кроме, как доверять Богу.

Как написала Энджи в своем блоге: «В течение последних 12 лет врачи делали много диагнозов о будущем Руби, но она доказала, что все они ошибаются». Руби начала ходить в возрасте 3 лет, разговаривать в возрасте 4 лет и посещать школу с другими детьми ее возраста. Сейчас она в шестом классе.

Руби любит фильмы Диснея и бейсбол, свою собаку Стеллу и кошку. Однажды Энджи начала публиковать фотографии и короткие видео о Руби на Instagram. Внезапно у Руби появились поклонники и она стала знаменита.

16 мая Энджи поделилась небольшим видео о Руби. К ее изумлению, видео стало вирусным и за ночь собрало 21 000 просмотров. «Я получил бесчисленные сообщения от людей, которые говорили мне, что Руби принесла им невероятную радость, — сказала Энджи, — заставила их улыбнуться впервые за долгое время или просто сообщили мне, что она была благословением и чудом! Из всех комментариев было около 20 отрицательных, которые я быстро удалила».

Энджи поняла, что случилось что то невероятное: «Руби светила своим ярким красивым светом в темных уголках мира. и моя работа заключалась в том, чтобы поделиться этим везде». Она связалась с филиалом CBS и у Руби взяли Интервью в тот же день. Затем гигант социальных сетей «Love What Matters» с 6,8 млн последователей попросил для публикации видео с Руби. С тех пор тысячи людей влюбились в Ruby.

Синдром вечной молодости

Многим известна страшная и малоизученная пока болезнь под названием прогерия. Дети, страдающие ею, превращаются в маленьких старичков и умирают в ранней юности. Но есть, оказывается, и практически обратный синдром.

В марте 2002 года в одном из укромных уголков старого тбилисского кладбища хоронили уникального человека — Coco Ломидзе, в криминальных кругах более известного как вор в законе по кличке Старик. Посторонний зритель был бы несказанно удивлён, увидев в гробу вместо 54-летнего мужчины. человека, похожего на десятилетнего мальчика!

Действительно, исключительность Ломидзе состояла не в том, что в 15 лет он был признан самым ловким щипачом (вором-карманником) в Грузии. Окружающие однажды заметили, что он перестал стареть. Время будто потекло для него вспять.

Метаморфозы начались, когда Coco стукнуло 25 лет. Рано появившаяся седина стала постепенно исчезать, морщины разглаживались, овал лица округлялся, жёсткая щетина сменилась юношеским пушком. Необъяснимые изменения во внешности — «омоложение», о котором мечтают многие женщины, — продолжались почти тридцать лет!

При этом психологическое состояние, умственные способности соответствовали его фактическому возрасту: с годами он становился всё более предприимчивым и волевым.

Своему загадочному превращению из зрелого мужчины в мальчишку Ломидзе нашёл практическое, разумеется криминальное, применение, когда ему исполнилось 36 лет.

Собачья свадьба с приданным

В 1983 году, после самоубийства Михаила Георгадзе, его вдова Манана перебралась из Москвы в Тбилиси и поселилась в роскошной квартире с бронированной дверью и чугунными решётками на окнах.

Наша справка: Михаил Порфиръевич Георгадзе, 1912 г.р., грузин, уроженец Тбилиси, в течение 26 лет бессменный секретарь Президиума Верховного Совета СССР.

В 1983 году по инициативе Генерального секретаря ЦК КПСС Юрия Андропова против Георгадзе было возбуждено уголовное дело по факту получения взяток в особо крупных размерах за предоставление депутатских мандатов Верховного Совета своим землякам, назначение их на различные должности в Госплане, Внешторге и Совете министров Союза ССР.

При обыске на его подмосковной даче было обнаружено более 20 кг ювелирных изделий из золота и платины, драгоценных камней общим весом более 4000 каратов, около 5 млн рублей, десятки тысяч долларов США, марок ФРГ, английских фунтов стерлингов и другой иностранной валюты.

По окончании обыска Георгадзе, не дожидаясь вердикта суда, застрелился, а его жена, прихватив сокрытые в тайниках драгоценности и деньги, которые не удалось обнаружить следователям, сбежала в Тбилиси.

Ломидзе знал, что престарелая Манана никогда не покидает своё жилище, женщина она недоверчивая, незнакомых людей не впускает. В квартире обитают три дога, каждый ростом с телёнка. Однако интригабельный ум Coco подсказал ему выход, вернее, вход.

К намеченному дню налёта на квартиру «миллионерши в изгнании» Ломидзе уже исполнилось 36 годков, а выглядел он 15-летним пацаном. Coco надел школьную форму, повязал пионерский галстук. Чтобы нейтрализовать четвероногих стражей, в собакопитомнике приобрёл трёх сук-овчарок, у которых наступил период течки.

После звонка в дверь Манана, посмотрев в дверной глазок, поинтересовалась, чего «пионеру» надо. Coco пропищал, мол, их школа собирает макулатуру. Дверь открылась. Тут же в квартиру были запущены суки, которыми, забыв про всё, тут же занялись доги. A Coco и двое его подельников занялись хозяйкой. «Бомбилы» взяли ценностей столько, что кутили целый год, забыв о воровском промысле.

Не целуйте незнакомых мальчиков

9 апреля 1989 года Ломидзе помнил лучше, чем собственный день рождения. Именно в этот день Эдуарду Шеварднадзе после долгих скитаний по миру в ранге министра иностранных дел Союза ССР наконец удалось навестить Тбилиси. В его программе значилось посещение Дворца пионеров. К визиту готовились, и не только дирекция учреждения, но и криминальное сообщество Грузии.

На Кавказе публичное унижение для человека страшнее, чем удар кинжалом. Не случайно на воровской сходке «коронованные» авторитеты приняли решение унизить Седого Лиса (кличка Шеварднадзе).

Изощрённая месть полагалась ему за те «неудобства», которые он создал им в 1960—1970-е годы, будучи сначала главой МВД, а затем первым секретарём Компартии республики. Исполнителем экзекуции назначили Coco Ломидзе, которому в случае успеха был обещан высший титул блатного мира: вор в законе.

Было много цветов, улыбок и музыки. Детишек в красных галстуках выстроили шеренгами по обе стороны красной ковровой дорожки, ведущей во Дворец. Правофланговым был. Coco. Шёл ему в ту пору 42-й год, но внешне его невозможно было отличить от окружающих юнцов!

Как только Шеварднадзе в окружении телохранителей ступил на ковровую дорожку, ему навстречу бросился Coco. Прокричал: «Батоно, батоно Эдуард, сын Амвросия, ты наш мессия, мы так долго ждали твоего явления народу! Ты наш спаситель, ты, как Моисей, выведешь нас из пустыни. Дай поцеловать твою руку!».

Яков Циперович. Еще один уникум, который в свои 60 выглядел не старше 30 лет.

Шеварднадзе смахнул накатившуюся слезу, поднял на руки мальчонку и трижды поцеловал. Этих мгновений с лихвой хватило, чтобы наручные часы гостя оказались в кармане Ломидзе. Через секунду он исчез в толпе пионеров, а через полчаса — из Тбилиси.

Шеварднадзе хватился пропажи, лишь переступив порог кабинета директора Дворца пионеров. «Philipp Patek» с золотым браслетом, украшенным россыпью бриллиантов, — самые дорогие в мире швейцарские часы — были вручены ему президентом Союза промышленников ФРГ как аванс за старания в деле скорейшего вывода Группы советских войск из ГДР.

Через два дня воры вернули часы, но сделали это так, чтобы об этом раструбили все грузинские газеты. Публичное посрамление Шеварднадзе состоялось!

И у детской кроватки.

В 1989 году у Ломидзе стала угасать мужская функция, и Тамара, его сожительница, настояла, чтобы он обратился по поводу своего «омоложения» к Семёну Далакишвили, заместителю директора ВНИИ экспериментальной морфологии и геронтологии. Разложив на столе фотографии Coco, профессор задумался. Наконец, подняв глаза на пациента, произнёс:

— Если ваше «омоложение» пойдёт такими же темпами, то свой шестидесятый день рождения вы встретите в люльке с соской во рту. Простите за чёрный юмор. У вас, скорее всего, сбои на генетическом уровне. К сожалению, помочь ни мой институт, ни заграничные клиники не смогут.

В мае 1990 года пациента-уникума освидетельствовал министр здравоохранения СССР Е.И. Чазов. Привожу дословно его комментарий:

«Биологический возраст необязательно совпадает с календарным возрастом человека. Есть примеры чрезвычайно ранней старости, когда даже у 5-7-летних наблюдаются все признаки старения. Эта генетическая болезнь называется прогерия.

Но чтобы процесс старения реально повернул вспять, организм сам собой начал омолаживаться — это невозможно! Медицина такими фактами не располагает, поэтому и какого-то специального термина для такой «болезни» нет. Старение является многозвеньевым, разрушительным и, увы, необратимым процессом.

Что произошло в случае с Ломидзе, мне сложно судить — этого пациента я видел всего один раз, а в наших специализированных клиниках он не наблюдался. Наверняка какие-то генетические нарушения у него были.

Сенсационное омоложение Ломидзе объяснить можно — случаи, когда процесс внешнего старения замедлялся, порой на десятилетия, известны. Но, разумеется, Ломидзе не молодел. Такое не дано никому из смертных!

Самым красноречивым свидетельством старения организма уникума из Тбилиси является раннее угасание его мужской функции. Что же касается внешних признаков «омоложения» пациента, то это, повторяю, скорее всего, лишь проявление аномалии на генетическом уровне».

Синдром Альстрема

Alström syndrome — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом.

Описано около 300 случаев синдрома Альстрёма. Частота синдрома Альстрёма наивысшая во французской популяции и среди некоторых других географических и этнических изолятов.

Синдром Альстрёма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причиной развития синдрома являются мутации в гене ALMS1 (OMIM 606844), который кодирует белок с до сих пор неизвестной функцией. Предполагают, что белок участвует во внутриклеточном транспорте. Исследователи предполагают, что отсутствие нормально функционирующего ALMS1 белка в мозге может привести к перееданию. Потеря этого белка в поджелудочной железе может привести к резистентности к инсулину. Непонятно, как ALMS1 мутации вызывают другие признаки и симптомы синдрома Алстрема. Предполагают, что это состояние связано с нарушением функции ресничек во многих тканях и органах тела.

Ген ALMS1 локализуется на 2 хромосоме (локус 2p13) и состоит из 23 экзонов. Более 80 мутации в гене ALMS1 были выявлены у людей с синдромом Алстрема. Чаще всего мутации обнаруживают в 8, 10 и 16 экзонах. Наибольшее их количество находят в экзоне 16.

Клиническая картина

Характерна значительная вариабельность клинической картины даже среди сиблингов. Дети при рождении имеют нормальную массу тела, но на протяжении 1-го года жизни появляется ожирение . Индекс массы тела — больше 95 центилей.

Для детей с синдромом Альстрёма характерен быстрый тепм роста до пубертатного периода и опережение костного возраста . Раннее закрытие зон роста обусловливает низкий конечный рост ( сколиоз или кифоз .

Офтальмологические симптомы, выявляемые практически с первых месяцев жизни

  • нистагм,
  • фотодисфория,
  • ретинит,
  • снижение центрального и периферического зрения
  • применение электроретинографии позволяет обнаружить прогрессирующее ухудшение функции палочек и колбочек.
  • пигментная дегенерация сетчатки

Возможно развитие полной слепоты уже в детском возрасте, умственное развитие не страдает.

Осмотр глазного дна в первые года может не выявить патологии, либо может выявить бледный диск зрительного нерва и сужение сосудов сетчатки. Позднее появляются прогрессирующая дистрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних пластов сетчатки, которые к 7-летнему возрасту могут привести к слепоте, катаракте.

Общесоматические симптомы

  1. Нейросенсорная глухотав первом десятилетии у 70 % больных прогрессирует от умеренной до тяжелой (40—70 дБ). От 10 до 30 лет наблюдается значительное снижение слуха.
  2. Дилятационная кардиомиопатияс манифестацией в детском или подростковом периоде наблюдается более чем у 60 % случаев. На некоторых этапах жизни приводит к возникновению сердечной недостаточности и смерти. Обычно клиника дилятационной кардиомиопатии, и её результата — сердечной недостаточности зависит от возраста их проявления. Около 80 % больных переносят дилятационную кардиомиопатию в молодом возрасте. Из них 10 % имеют рецидивы, которые прогрессируют в более позднем возрасте.
  3. Сахарный диабет — это результат инсулинорезистентности. Как правило это диабет 2 типа.
  4. Гипогонадотропный гипогонадизм, гирсутизм у девочек, поликистоз яичников, в более позднем возрасте эндометриоз. Наружные половые органы сформированы правильно. Но все пациенты с синдромом Альстрёма нефертильны.
  5. Урологические/почечные нарушения встречаются у 50 % пациентов, характеризуются отсутствием координации деятельности мочевого пузыря: недержанием мочи, большими интервалами между мочеиспусканиями.
  6. Печёночные дисфункции — в крови увеличиваются трансаминазы, чаще наблюдается жировая дистрофия, фиброз.
  7. В некоторых случаях развивается резистентный к АДГ несахарный диабет, у мужчин — гипогонадотропный гипогонадизм (при биопсии яичек обнаруживают аплазию герминативных клеток, склероз семенных канальцев).

Синдром инсулинорезистентности диагностируют при наличии следующих критериев (не менее чем 3 из 4-х):

  • инсулинорезистентность (от гиперинсулинемии до непереносимости глюкозы);
  • дислипидемия (высокая концентрация общего холестерина, ЛПНП, триглицеридов и низкая концентрация ЛПВП);
  • повышенное артериальное давление;
  • ожирение преимущественно туловища;

Часто с инсулинорезистентностью связан чёрный акантоз (acanthosis nigricans).

Диагностика

Диагноз синдрома Альстрёма в значительной мере базируется на наличии кардинальных клинических признаков, которые могут проявиться на протяжении всей жизни:

  • пигментная дегенерация сетчатки с нистагмом и фотодисфорией;
  • ожирение;
  • прогрессирующее поражение слуха;
  • дилатационная кардиомиопатия;
  • синдром инсулинорезистентности (метаболический синдром).
  • лабораторные данные: гиперурикемия, гипертриглицеридемия и аминоацидурия.
  • ДНК-диагностика — поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1

Основные диагностические критерии

0-2 года

Для постановки диагноза нужно как минимум 2 больших критерия или 1 большой и 2 малых критерия.

Большие критерии:

  1. Мутация в гене MLSA1 в одном аллеле и/или случаи синдрома Альстрема в семье.
  2. Патология зрения (нистагм, фотофобия)

Малые критерии:

  1. Ожирение
  2. Дилятационная кардиомиопатия с застойной сердечной недостаточностью.

3-14 лет

Для постановки диагноза нужно 2 больших критерия или 1 большой и 3 малых критерия.

Большие критерии:

  1. Мутация в гене MLSA1 в одном аллеле и/или случаи синдрома Альстрема в семье.
  2. Патология зрения (нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения)

Малые критерии:

  1. Ожирение и/или инсулинорезистентность и/или Сахарный Диабет 2 типа
  2. Дилятационная кардиомиопатия с застойной сердечной недостаточностью
  3. Потеря слуха
  4. Печенночная дисфункция
  5. Почечная недостаточность
  6. Быстрый костный рост

Различные дополнительные признаки: Сколиоз, плоскостопие, гипотироидизм, гипертнезия, недостаток гормона роста, постоянные инфекции дыхательной и мочевыводящей систем, гиперлипидемия и др.

15 лет-взрослый возраст

Для постановки диагноза нужно 2 больших критерия и 2 малых или 1 большой и 4 малых критерия

Большие критерии:

  1. Мутация в гене MLSA1 в одном аллеле и/или случаи синдрома Альстрема в семье.
  2. Патология зрения (случаи нистагма в детстве, слепота, палочко-колбочковая дистрофии на ЭРГ)

Малые критерии:

  1. Ожирение и/или инсулинорезистентность и/или Сахарный Диабет 2 типа
  2. Дилятационная кардиомиопатия с застойной сердечной недостаточностью
  3. Потеря слуха
  4. Печенночная дисфункция
  5. Почечная недостаточность
  6. Низкий рост
  7. Мужчины: гипогонадизм; женщины: нерегулярные месячные и/или гиперандрогения

Различные дополнительные признаки : Задержка умственного развития, сколиоз, плоскостопие, гипотироидизм, гипертнезия, недостаток гормона роста, постоянные инфекции дыхательной и мочевыводящей систем, гиперлипидемия, алопеция.

Дифференциальный диагноз

Проводят с синдромом Барде-Бидля. Главное отличие — в дебюте заболевания. Синдром Альстрёма начинается около 2-х лет, а синдром Барде-Бидля — около 8 летнего возраста. Но также есть и иные отличия.

Также проводят дифдиагностику с вродженным амаврозом Лебера (LCA), ранней дилатационной кардиомиопатией, наследственными митохондриальными болезнями.

Лечение

Специфического лечения нет.

  • при фотодисфории — использование цветных линз
  • ожирении — лечебное питание по общепринятым методикам, регулярные физические нагрузки
  • нейросенсорной глухоте — хирургическая коррекция у пациентов с экссудативным отитом, цифровые слуховые аппараты
  • дилятационной кардиомиопатии — ингибиторы АПФ, мочегонные
  • развитии сердечной недостаточности — сердечные гликозиды, адреноблокаторы
  • сахарном диабете — лечение по принятой схеме, при гипертриглицеридемии — высокие дозы статинов, никотиновая кислота, и другая симптоматическая терапия
Ссылка на основную публикацию